Туберозный склероз, или болезнь Бурневиля – генетическое заболевание, которое характеризуется специфическим комплексом изменений нервной системы и кожи, а также наличием доброкачественных опухолей (гамартом) в различных органах (головной мозг, легкие, почки). Болезнь обусловлена нарушениями генов, кодирующих белки гамартин и туберин, и, окончательный диагноз ставится на основании генетических анализов, но вместе с тем типичная МРТ-картина позволяет поставить верный диагноз в большинстве случаев.
Клинически заболевание манифестирует судорожными припадками (эпилепсией) в детском возрасте. Туберозный склероз помогают заподозрить внешние изменения на коже: ангиофибромы лица, «шагреневая» кожа, мягкие кожные фибромы и т.д.
При подозрении на эту болезнь обязательно следует проводить МРТ головного мозга. При этом в головном мозге выявляются характерные МРТ-признаки туберозного склероза: корковые и подкорковые узлы (туберсы), субэпендимальные узелки (гамартомы), а также различные изменения белого вещества – очаговые и кистозные.
К сожалению, многие врачи недостаточно знакомы с симптомами, поэтому болезнь нередко просматривается на МРТ, и пациентам ставится другой, неверный диагноз. Дополнительная опасность заключается в том, что субэпендимальные узелки способны перерождаться в опухоль – т.н. субэпендимальную гигантоклеточную астроцитому.
Поэтому необходимо не просто повторять МРТ на качественном аппарате, но и показать снимки квалифицированным рентгенологам, которые досконально знают диагностику болезней мозга и могут детально разобраться в проблеме.
Оказать дистанционную консультацию по МРТ и выполнить удаленную расшифровку МРТ могут врачи всероссийской службы Национальной телерадиологической сети.
Узнайте подробнее, как получить Второе мнение по КТ и МРТ головного мозга.
МРТ головного мозга при туберозном склерозе. Участки изменения МР-сигнала неправильной формы в коре и подкорковом белом веществе — так называемые корковые туберсы.
КТ головного мозга при туберозном склерозе. Видны кальцинированные субэпендимальные узелки в стенках боковых желудочков.
Добрый день на 24 недели беременности обнаружена предположительно рабдомиома до сих пор стоит под вопросом находится на правом предсердии.не росла и не исчезла нам сейчас 9 месяцев. Специалисты с бакулевв рекомендовали нам кт или мрт чтоб исключить туберозный.так как у нас проблемы с ритмом сердца и нам нельзя наркоз провели кт. Мозг чистый. Нужно ли нам искать еще признаки туберозного? Делать ли видеоээг?смотрели почки и глазное дно чисто. Пятен нет.
Обычно признаки туберозного склероза хорошо видны на КТ, хотя МРТ, конечно, более чувствительный метод. Окончательный диагноз туберозного склероза ставится по комплексу критериев, которые должен оценивать врач-генетик. Он же принимает решение о целесообразности всех дополнительных обследований.