Туберозный склероз симптомы и диагностика у детей
Туберозный склероз, или болезнь Бурневиля – генетическое заболевание, которое характеризуется специфическим комплексом изменений нервной системы и кожи, а также наличием доброкачественных опухолей (гамартом) в различных органах (головной мозг, легкие, почки). Болезнь обусловлена нарушениями генов, кодирующих белки гамартин и туберин, и, окончательный диагноз ставится на основании генетических анализов, но вместе с…
