Туберозный склероз симптомы и диагностика у детей

Туберозный склероз, или болезнь Бурневиля – генетическое заболевание, которое характеризуется специфическим комплексом изменений нервной системы и кожи, а также наличием доброкачественных опухолей (гамартом) в различных органах (головной мозг, легкие, почки). Болезнь обусловлена нарушениями генов, кодирующих белки гамартин и туберин, и, окончательный диагноз ставится на основании генетических анализов, но вместе с тем типичная МРТ-картина позволяет поставить верный диагноз в большинстве случаев.

Туберозный склероз

Клинически заболевание манифестирует судорожными припадками (эпилепсией) в детском возрасте. Туберозный склероз помогают заподозрить внешние изменения на коже: ангиофибромы лица, «шагреневая» кожа, мягкие кожные фибромы и т.д.

При подозрении на эту болезнь обязательно следует проводить МРТ головного мозга. При этом в головном мозге выявляются характерные МРТ-признаки туберозного склероза: корковые и подкорковые узлы (туберсы), субэпендимальные узелки (гамартомы), а также различные изменения белого вещества – очаговые и кистозные.

Туберозный склероз у детей

 

К сожалению, многие врачи недостаточно знакомы с симптомами, поэтому болезнь нередко просматривается на МРТ, и пациентам ставится другой, неверный диагноз. Дополнительная опасность заключается в том, что субэпендимальные узелки способны перерождаться в опухоль – т.н. субэпендимальную гигантоклеточную астроцитому.

Поэтому необходимо не просто повторять МРТ на качественном аппарате, но и показать снимки квалифицированным рентгенологам, которые досконально знают диагностику болезней мозга и могут детально разобраться в проблеме.

Оказать дистанционную консультацию по МРТ и выполнить удаленную расшифровку МРТ могут врачи всероссийской службы Национальной телерадиологической сети.
Узнайте подробнее, как получить Второе мнение по КТ и МРТ головного мозга.

туберозный склероз2

МРТ головного мозга при туберозном склерозе. Участки изменения МР-сигнала неправильной формы в коре и подкорковом белом веществе — так называемые корковые туберсы.

туберозный склероз
КТ головного мозга при туберозном склерозе. Видны кальцинированные субэпендимальные узелки в стенках боковых желудочков.

Павел Попов

Кандидат медицинских наук, член Европейского общества радиологов

Опубликовано: 10 Март 2016, Автор:

2 комментариев много:

  1. Олеся:

    Добрый день на 24 недели беременности обнаружена предположительно рабдомиома до сих пор стоит под вопросом находится на правом предсердии.не росла и не исчезла нам сейчас 9 месяцев. Специалисты с бакулевв рекомендовали нам кт или мрт чтоб исключить туберозный.так как у нас проблемы с ритмом сердца и нам нельзя наркоз провели кт. Мозг чистый. Нужно ли нам искать еще признаки туберозного? Делать ли видеоээг?смотрели почки и глазное дно чисто. Пятен нет.

    • Обычно признаки туберозного склероза хорошо видны на КТ, хотя МРТ, конечно, более чувствительный метод. Окончательный диагноз туберозного склероза ставится по комплексу критериев, которые должен оценивать врач-генетик. Он же принимает решение о целесообразности всех дополнительных обследований.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *